Borut Peterlin se je rodil leta 1963 v Ljubljani. Na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani je diplomiral leta 1987, magistriral leta 1990 in doktoriral 1993. Leta 1990 je prejel Certificat de Genetique humaine na Univerzi Rene Descartes v Parizu. Leta 1995 je opravil specialistični izpit iz nevrologije.

Od leta 1998 je predstojnik Službe za medicinsko genetiko, sedaj Inštituta za medicinsko genetiko na Ginekološki kliniki Univerzitetnega kliničnega centra v Ljubljani. Leta 2002 je prejel naziv svetnik pri Ministrstvu za zdravje RS, deluje kot član Visoke skupine za referenčne centre Evropske komisije v Bruslju in kot član

Ekspertne skupine za oceno pomena genetike za organizacijo zdravstvenih sistemov in izobraževanje zaposlenih v zdravstvu pri Svetu Evrope v Strassbourgu. Je pobudnik ustanovitve Združenja za medicinsko genetiko Slovenkega zdravniškega društva in prva dva mandata njegov predsednik.

V okviru pedagoškega dela je že nekaj let odgovoren za vodenje predmeta Humana genetika na Medicinski fakulteti v Ljubljani, sodeluje pri izvajanju podiplomskega študija Biotehniški fakulteti UL, Medicinski fakulteti na Reki in v Zagrebu ter Prirodoslovno matematični fakulteti v Tuzli. V okviru Združenja za medicinsko genetiko je pobudnik in vodja delovne skupine, ki je vpeljala v Sloveniji novo šest-letno specializacijo iz Klinične genetike. Bil je mentor ali somentor 9 doktorantom, 13 magistrantom in 8 študentom, ki so prejeli Prešernovo nagrado ali priznanje.

Znanstveno raziskovalno delo Boruta Peterlina je osredotočeno predvsem na področje nevrogenetike in reprodukcijske genetike. Objavil je 92 člankov, ki jih indeksira SCI, je koordinator PF6 projekta GENEPARK, sodelavec pri več projektih EU ter nosilec programa in projektov ARRS.